Таятся в каждой клетке наших организмов маленькие, но невероятно важные вещицы — хромосомы. Они, будто замысловатый узор в ткани жизни, кодируют нашу генетическую информацию. В норме, у человека должно быть по 23 пары хромосом, что равняется 46 хромосомам. Эти миниатюрные ниточки хранят в себе ключевые сведения о нашем внешнем виде, здоровье и возможностях.
Однако, что делать, когда в этой постоянно меняющейся генетической мозаике происходит сбой? Известно, что разные заболевания могут быть вызваны изменениями в нормальном количестве хромосом. Например, фрагменты избыточной или недостаточной ДНК могут привести к таким наследственным заболеваниям, как синдром Дауна или шизофрения. В этих случаях у человека может появиться дополнительная хромосома или, наоборот, хромосома может отсутствовать.
Число хромосом у человека без генетических отклонений
Аутосомные хромосомы несут информацию о множестве генов, причастных к типичным человеческим чертам, развитию органов и систем организма. Они состоят из одинаковых по длине и структуре хромосом, так что у здорового человека все гены имеют парные аллели. Именно благодаря такому строению, мы развиваемся и функционируем без генетических отклонений.
| Пара номер | Тип хромосом | Обозначение |
|---|---|---|
| 1 | Аутосомы | АА |
| 2 | Аутосомы | ВВ |
| 3 | Аутосомы | СС |
| 4 | Аутосомы | DD |
| 5 | Аутосомы | ЕЕ |
| 6 | Аутосомы | FF |
| 7 | Аутосомы | GG |
| 8 | Аутосомы | HH |
| 9 | Аутосомы | II |
| 10 | Аутосомы | ЈЈ |
| 11 | Аутосомы | KK |
| 12 | Аутосомы | LL |
| 13 | Аутосомы | MM |
| 14 | Аутосомы | NN |
| 15 | Аутосомы | OO |
| 16 | Аутосомы | PP |
| 17 | Аутосомы | |
| 18 | Аутосомы | RR |
| 19 | Аутосомы | SS |
| 20 | Аутосомы | TT |
| 21 | Аутосомы | UU |
| 22 | Аутосомы | VV |
| 23 | Половые хромосомы | XY |
Число хромосом у человека с генетическими отклонениями
Одним из примеров генетического отклонения, связанного с изменением числа хромосом, является Синдром Дауна. У людей с этим синдромом обычно наблюдается наличие дополнительной 21-й хромосомы. В результате этого, вместо обычных 46 хромосом, у них имеется 47 хромосом. Это изменение в генетической структуре приводит к различным физическим и умственным особенностям, свойственным данному синдрому.
